什么叫做遗传代谢病?
遗传代谢病,又称先天性代谢异常,是由机体营养代谢缺陷引起的一类疾病。许多遗传性代谢性疾病都会造成脑损伤。遗传代谢性疾病的直接治疗大多以饮食治疗为主,部分患者可通过维生素、辅酶等治疗。治疗的一般原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质,储存和补充正常需要的霉素物质,并进行相应的药物治疗。对症治疗可以有效地控制许多病人。建议患者在日常饮食中遵循高蛋白饮食。
延伸阅读
遗传代谢病是什么意思?
遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病,这些基因维持身体的正常代谢。一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试,以检查常见的遗传代谢病例,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂,并随年龄而变化。
什么是遗传代谢病?
遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病,这些基因维持身体的正常代谢。
一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试,以检查常见的遗传代谢病例,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂,并随年龄而变化。